골수섬유증에 대한 이해

1. 정의와 분류

골수섬유증은 골수 내의 핵심 조직이 섬유조직으로 대체되면서 정상적인 혈액 세포 생산이 방해되는 질병입니다.

- 원발성(특발성) 골수섬유증: 알려진 원인 없이 발생

- 다발성 골수섬유증: 다른 질병 또는 치료로 인해 발생

 

2. 원인 및 위험요소

골수섬유증의 확실한 원인은 알려져 있지 않으나, 여러 유전적, 환경적 요인들이 관련될 수 있다고 알려져 있습니다.

- 유전자: JAK2, MPL, CALR 유전자의 변이가 관련되어 있음

- 화학 물질 노출: 벤젠, 방사선과 같은 요인에 노출될 경우 위험이 증가할 수 있음

 

3. 임상 증상

- 빈혈 증상: 피로감, 무기력, 두통

- 잦은출혈 : 멍이 쉽게드는 현상, 자주 나타나는 코피, 잇몸 출혈

- 감염: 골수의 정상적인 기능 장애로 인한 면역 체계 약화

- 비대 증상: 간과 비장의 비대로 인한 복부 팽만 또는 통증

 

4. 진단 방법

혈액검사: 적혈구, 백혈구, 혈소판 수치가 높을 수도 있고 낮을 수도 있습니다.

골수 생검: 질병의 확진을 위해 골수를 추출해 조사합니다.

유전자 검사: 특정 유전자 변이의 존재 여부를 확인합니다.

 

5. 치료 전략

혈액 투석: 필요한 혈액 성분을 주입해주는 방법입니다.

약물 치료: 룩소리티닙이라는 JAK2 돌연변이 억제제와 같은 약물로 증상을 관리할 수 있습니다.

줄기세포 이식: 조혈모세포이식이 골수섬유증을 완치할 수 있는 유일한 치료법이나 위험도가 높기 때문에 모든 환자에게 적용할 수없다

 

6. 전문 진료과

- 혈액종양내과

 

7. 최근 연구 동향

최근 연구에서는 CALR 유전자 변이의 유무에 따라 골수섬유증 환자의 생존율과 증상 경과가 달라질 수 있음을 보여줬습니다. 또한, 개인화된 치료 전략의 중요성을 강조하며, 유전자 특성에 따른 치료 반응을 연구하는 중입니다.